波士顿儿童医院沈亦平教授主讲两江儿科大讲坛第148讲

12月13日下午4

点，由科研处主办的两江儿科大讲坛（148讲）在6号楼会议一厅如期举行。此次主讲嘉宾是来自美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室沈亦平教授，沈教授受医院内分泌科邀请为大家带来“医学遗传学促进综合儿童医院多学科临床及转化研究”的报告。
讲坛由儿童医院赵晓东副院长主持。沈亦平教授主要围绕基因芯片和二代测序临床应用展开此次报告的帷幕。沈教授指出21世纪是“遗传病的时代”，随着基因组检测技术的快速发展，二代测序正被越来越广泛应用于遗传性疾病的研究与临床诊疗中。如何在庞大的数据中分析出可靠、有意义的结果，如何正确、合理解释基因组变异，使之在临床诊疗能够有效应用已成为目前最为棘手的问题。沈教授以自己为例，讲述了自己在矮小症的研究过程中，如何发现突变位点以及如何分析、表征出有意义的结果，并最终在《The New England Journal of Medicine》发表了极具影响力的文章。沈教授还结合我院实际提出，临床医生与基础研究人员要紧密合作，互相促进、平等互惠，这样才能为广大患者提供更好的服务。
沈亦平教授是美国哈佛大学医学院病理系助理教授，美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室, Claritas Genomics Inc.研发部主任，沈教授多年来主要从事遗传病基因诊断的研究和实践，同时从事转化研究，目前已发表论著190余篇（SCI论文120余篇），总影响因子>1000，截止2016年3月20日，共引用4138次），并参与5本著作的编写，并多次被邀在国际学术大会（ASHG，ACMG等）上做专题报告。

两江儿科大讲坛是我院举办的特色学术交流活动，受众以青年科技人才和研究生为主体，具有讲者学术水平高（国内外知名专家学者、引进人才、本院正高职称专家）、学科覆盖面较广（基础医学、临床医学、儿科医学）、讲座内容丰富（基础研究、临床研究、项目申报、科研设计与方法、研究伦理等）等特色。2016年度共举办33讲，（截止2016.12.15）。名家讲坛4讲，分别为：王玉田（加拿大皇家科学院）、Mark Jay Shlomchik（美国匹兹堡大学）、Stuart Bauer（波士顿儿童医院）、Salvatore Albani（新加坡Singhealth感染免疫研究中心）。两江讲坛27讲，分别为：外院专家17讲、院内专家10讲。技术讲座2讲（4场次）。得到我院职工一致好评。