近日，临床分子医学中心获得美国CDC颁发的2013年遗传代谢病筛查室间质评合格证书，这是继2011年我院开展串联质谱技术以来，连续三年获得美国CDC室间质量评价认可。我中心开展的串联质谱筛查与检测遗传代谢病的质量控制体系逐渐

完善，结果准确可靠，临床符合率不断提高。

为了保证串联质谱检测与筛查遗传代谢病报告的准确可靠，我中心狠抓自身检测质量与密切临床沟通内功外，还积极与国内同级实验室比对，并邀请卫生部临床检验中心、新生儿筛查专家组成员等每年定期督导，经过两年多的不断努力，检测质量得到了国内串联质谱检测业界的充分肯定与好评。

在我院高危患儿的串联质谱筛查遗传代谢病中，我中心先后诊断了枫糖尿病、Citrin蛋白缺陷症、原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症/丙酸血症、异戊酸血症、瓜氨酸血症I型、多种羧化酶缺乏症等25例阳性患儿，与临床诊断符合度高，坚定了我们利用串联质谱新技术为临床服务、满足临床需求的信心。